Mijn Diagnose:

• MRI cerebrum d.d. 04-04-2016 (1 week oud): multifocale bloedingsresten in de witte stof van de frontaalkwab beiderzijds (links meer dan rechts) en beginnende gliotische veranderingen.
• Voorkeurshouding naar links.
• Axiale hypotonie met hypertonie van de extremiteiten
• Zeldzame ongebalanceerde chromosoomafwijking
• Deletie van chromosoom 7p22.3
• Duplicatie van chromosoom 10p15.3p12.1

• Aangeboren hartafwijking (operatief verholpen op 9 mei 2016)
• Smallere (hypoplastische) aortaboog
• Ventrikelseptumdefect (VSD)
• Atriumseptumdefect (ASD)

• Verwachte matige tot ernstige verstandelijke beperking
• Verwachte matige tot ernstige psychomotore retardatie

Kortom, betreft de chromosoomafwijkingen zijn er geen andere personen bekend met exact dezelfde combinatie.

Wel andere personen met de deletie 7p of de duplicatie 10p al dan niet in combinatie met een ander chromosoomafwijking.